علائم بیماری شربت افرا و طول عمر مبتلایانش - رپید دانلود

به گزارش خبرنگاران به نقل از نمناک، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک بیماری متابولیکی است که در آن بدن نمی تواند عملکرد طبیعی داشته باشد و به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. برای عملکرد طبیعی بدن پروتئین ها ضروری هستند، پروتئین ها از 20 نوع مختلف اسید آمینه تشکیل شده اند.

بیمار مبتلا به MSUD فاقد آنزیم تجزیه نماینده اسیدهای آمینه شاخه دار است، یا این آنزیم در بدن او غیر فعال است و یا میزان فعالیت آنزیم کمتر از حد طبیعی است، بنابراین سطح اسیدهای آمینه با زنجیره جانبی شاخه دار و محصولات ناشی از آنها (کتواسیدها) در بدن مبتلایان به این بیماری افزایش یافته و علائم بیماری ظاهر می شوند.

وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجرای گوش افراد مبتلا علت نامگذاری این بیماری است. این بیماری با نامهای دیگری مانند کتو اسیدوری شاخه دار، نقص آلفا کتودهیدروژناز شاخه دار، نقص BDKD خوانده می شود.

در صورت عدم درمان، بیماری ادرار شربت افرا منجر به طیف وسیعی از ناتوانی های ذهنی و جسمی و حتی مرگ می شود. در ادامه این بخش از بهداشت و سلامت شما را بیشتر با این بیماری آشنا می کنیم.

انواع بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

انواع مختلف بیماری ادرار شربت افرا، از نظر شدت بیماری و شدت نقص آنزیمی با هم متفاوت هستند. هر چه مقدار آنزیم کمتر باشد علائم بیماری شدیدتر خواهد بود. بیماری MSUD دارای چهار نوع مختلف است که شامل:

کلاسیک:

بیماری ادرار شربت افرا کلاسیک شدیدترین و شایع ترین نوع MSUD است و علائم معمولاً در سه روز اول تولد ظاهر می شود.

متوسط:

شدت این نوع نسبت به نوع کلاسیک کمتر است و علائم به طور معمول در بچه ها بین 5 ماه تا 7 سال بروز می نماید.

متناوب:

بچه ها مبتلا به نوع متناوب ادرار شربت افرا رشد طبیعی دارند تا زمانی که عفونت یا استرس باعث بروز علائم شود. این افراد معمولاً می توانند سطح بالاتری از سه آمینو اسید را نسبت به افراد مبتلا به ادرار شربت افرا کلاسیک تحمل نمایند.

پاسخ دهنده به تیامین:

این نوع MSUD، به استفاده از دوزهای بالای ویتامین ب1 (تیامین) همراه با رژیم غذایی محدود پاسخ می دهد و در درمان، اینگونه افراد تحمل بیشتری نسبت به سه اسید آمینه دارند.

چه افرادی مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا می شوند؟

MSUD می تواند هر فردی را تحت تأثیر قرار دهد، اما افرادی که والدینشان با هم نسبت فامیلی دارند احتمال ابتلا به بیماری متابولیک در آنها بسیار بیشتر است.

چگونگی ابتلا به بیماری ادرار شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا ارثی است و زمانی که هر دو والدین ناقل سه جهش ژنی خاص باشند به فرزندشان نسخه هایی از این ژنهای تغییر یافته از هر پدر و مادر یک نسخه به ارث می رسد و بچه ها با این بیماری متولد می شوند. این جهش ها به فعالیت آنزیم های مورد احتیاج برای تجزیه سه اسید آمینه خاص که در غذاهای غنی از پروتئین هستند، منجر می شود.

این سه اسید آمینه خاص عبارتند از لوسین، ایزولوسین و والین. بدون آنزیم های مورد احتیاج، سه آمینو اسید و محصولات جانبی سمی آنها (که کتو اسید نامیده می شود) ساخته شده و این امر منجر به بیماری های جدی در بیماری ادرار شربت افرا می شود.

MSUD بیشتر در جوامعی اتفاق می افتد که تنوع ژنتیکی کمی دارند. در این جوامع افراد زیادی ناقل ژن جهش یافته هستند.

علائم بیماری ادرار شربت افرا

علائم نوع کلاسیک در نوزادان طی 48 ساعت پس از تولد ظاهر شده و در بچه ها بزرگتر، علائم ادرار شربت افرا متوسط، متناوب و پاسخ دهنده به تیامین معمولاً قبل از هفت سالگی ایجاد می شود. علائم مشترک انواع بیماری ادرار شربت افرا:

• بوی شربت افرا یا شکر سوخته در ادرار، عرق یا جرم گوش فرد مبتلا که البته ممکن است همواره در همه انواع وجود نداشته باشد.
• عادات غذایی نامناسب، استفراغ، از دست دادن اشتها، تحریک پذیری ،کسلی، خستگی و ضعف.
• تغییر در کشسانی عضله
• ضعف در کشش عضلانی
• حرکات غیرعادی عضلانی
• قوس عقب سر، گردن و ستون فقرات در اثر اسپاسم
• تأخیر در رشد
• تشنج، نارسایی تنفسی و کما (با پیشرفت بیماری)

عوارض مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا

این بیماری مثل تمام بیماری ها فرد مبتلا را درگیر مسائل و عوارضی می نماید که در ادامه این بخش از بهداشت و سلامت نمناک به آنها اشاره نموده ایم.

• آسیب مغزی
• مسائل عصبی
• تأخیر در رشد
• افزایش خطر کمبود توجه / بیش فعالی (ADHD)
• اضطراب و افسردگی
• شکستگی استخوان ها بر اثر از دست دادن توده استخوانی
• تورم لوزالمعده یا همان پانکراتیت
• سردردهای مزمن ناشی از افزایش فشار خون در جمجمه
• اختلالات حرکتی مانند لرزش و انقباضات کنترل نشده عضلانی
• کما و مرگ ناشی از شرایط بحرانی مانند عفونت، استرس یا رژیم غذایی نامناسب

روش تشخیص بیماری ادرار شربت افرا

پس از تولد نوزاد، پزشک با استفاده از غربالگری (آزمایش خون) ادرار شربت افرا کلاسیک راتشخیص می دهد. افرادی که مبتلا به ادرار شربت افرا متوسط، متناوب یا پاسخ دهنده به تیامین هستند ممکن است تا اوایل کودکی علائم بیماری را نشان ندهند و در این موارد، پزشکان بیماری را با آزمایش خون و ارزیابی علائم کودک، از جمله بوی تعیین افرا از عرق و ادرار آنها تشخیص می دهند. امرزه آزمایش ژنتیک از سلول های سفید خون می تواند به تأیید تشخیص و همچنین به شناسایی انواع بیماری ادرار شربت افرا یاری کند.

طول عمر نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا

در صورت عدم درمان، اغلب بچه ها مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا در چند ماه اول زندگی خود، فوت خواهند کرد. اگر درمان در این بیماران انجام نشود، آسیب های مغزی به وقوع می پیوندد که می تواند باعث عقب ماندگی ذهنی کودک و یا ایجاد مسائل ماهیچه ای در او شود. بعضی بچه ها نیز بینایی خود را از دست می دهند.

درمان بیماری ادرار شربت افرا چگونه است؟

پزشک می تواند با کنترل سطح سه اسید آمینه (لوسین، ایزولوسین و والین) در بدن بیمار، ادرار شربت افرا را مدیریت کند. رژیم غذایی افراد مبتلا به این بیماری باید گونه ای باشد که مواد مغذی ضروری بدن را تأمین نموده در مقابل میزان سه آمینو اسید را به شدت محدود سازد (این افراد برای رشد طبیعی به مقدار کمی از سه آمینو اسید احتیاج دارند). نوع پاسخ دهنده به تیامین را با دوزهای بالای ویتامین ب1 (تیامین) و یک رژیم غذایی دقیق، می توان مدیریت کرد.

پزشکان میزان آمینو اسیدها را در این بیماران کنترل می نمایند تا از حد طبیعی فراتر نرود چرا که افزایش آنها باعث آسیب می شود. هنگامی که این بیماران تب دارند یا به دلیل استفراغ و اسهال نمی توانند غذا را در بدن خود نگه دارند یا وقتی اسیدهای آمینه به سطح خطرناکی می رسد، بیمار باید فوراً در بیمارستان بستری شود. در بیمارستان، پزشکان ممکن است برای تنظیم سطح اسیدهای آمینه در بدن، گلوکز و انسولین وریدی تزریق نمایند.

• برای انتقال مواد مغذی خاص از جمله انواع آمینو اسیدهایی که فرد می تواند تحمل کند، از لوله تغذیه یا نازوگاستریک (به وسیله بینی) استفاده نمایند.
• برای کاهش سطح سه اسید آمینه ،پلاسمای خون فرد را فیلتر نموده و به بدن او بازمی گردانند (هموفیلتراسیون / دیالیز).
• بیمار را از نظر علائم تورم مغزی یا عفونت و تجمع اسید کنترل می نمایند.

آیا درمان قطعی برای بیماری ادرار شربت افرا وجود دارد؟

بعد از سال 2004 ، پیوند کبد در درمان افراد مبتلا به نوع کلاسیک این بیماری بسیارموفق بوده است. با کبد جدید، افراد مبتلا به ادرار شربت افرا می توانند آنزیم های مورد احتیاج برای تجزیه سه اسید آمینه تجمع یافته در بدن را فراوری نمایند.

لازم به ذکر است که این افراد حتی پس از پیوند ژن این اختلال را دارند و می توانند آن را به فرزندان خود منتقل نمایند، برای همین مراجعه به مشاوره ژنتیک در شرایط لازم توصیه می شود.

استفاده از شیر خشک مخصوص بیماران MSUD

نوزادان مبتلا به این بیماری باید به جای شیر مادر از شیر خشک مخصوص بیماران MSUD استفاده نمایند. شیر خشک، با تامین مواد غذایی مورد احتیاج بدن سطح اسیدهای آمینه شاخه دار را در محدوده طبیعی نگه میدارد.

رژیم غذایی برای بیماران ادرار شربت افرا

شما به محض اطلاع از بیماری فرزندتان باید درمان را شروع کنید. برنامه غذایی به عواملی مانند سن کودک، وزن کودک و حال عمومی کودک بستگی دارد. متخصص تغذیه یک رژیم غذایی مناسب طراحی خواهد نمود که پروتئینها و دیگر مواد غذایی مورد احتیاج برای رشد کودک را تامین کند. این رژیم از مواد غذایی که حاوی مقدار خیلی کمی از اسیدهای آمینه شاخه دار هستند، تشکیل شده است.

خوردن شیر گاو، شیر خشکهای معمولی، گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ برای مبتلایان به این بیماری مضر است.

این بیماران نباید آردهای معمولی، باقلا خشک شده و مغزها (گردو، بادام، پسته و غیره) که حاوی این اسیدهای آمینه هستند را مصرف نمایند.

غذاهای طبی همچون آرد های با پروتئین کم، ماکارونی و برنج ساخته شده اند که مناسب افراد MSUD می باشند.

این بیماران بسیاری از میوه ها و سبزیجات را که پروتئین کمی دارند، می توانند به مقدار معینی استفاده نمایند.

بچه ها مبتلا به MSUD در هنگام بیماری، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربو هیدرات مصرف نمایند. اگر کودک تمایلی به خوردن غذا ندارد و یا علایم بحران متابولیکی در او دیده می شود، بهتر است که در بیمارستان درمان او پیگیری شود.

استفاده از مکمل ها در بیماران مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا

بیماری MSUD فرمهای متفاوتی دارد. استفاده از مکمل تیامین در MSUD نوع کلاسیک و یک فرم نادر از این بیماری، مفید می باشد اما هیچ مکمل دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به MSUD است، شما با آزمایش DNA در طول بارداری بعدی می توانید دریابید که کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر.

تستهای آنزیمی برروی سلولهای بدن جنین نیز روش دیگری برای تشخیص این بیماری در طول بارداری است.

وقتی MSUD درمان می شود:

در صورت درمان فوری و مداوم بچه ها مبتلا به این بیماری اغلب رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. درمان سریع از آسیبهای مغزی و عقب ماندگی ذهنی در این بچه ها جلوگیری می نماید. تورم مغز و بحرانهای متابولیکی در تعدادی از بچه ها علیرغم درمان دیده می شود.

آسیبهای مغزی دائمی همچون مسائل یادگیری، عقب ماندگی ذهنی و مسائل ماهیچه ای اغلب در بچه های که بحرانهای متابولیکی متعدد دارند، دیده می شود.

عوارض جانبی درمان های بیماری ادرار شربت افرا

تزریق گلوکز و انسولین باعث تغییر در سطح قند خون می شود که در این شرایط پزشکان بایستی سطح قند خون را کنترل نموده تا آن را در حد طبیعی حفظ نمایند.

همودیالیز و هموفیلتراسیون می تواند موجب گرفتگی عضلات، فشار خون پایین و تغییر در محتوای الکترولیت خون شود که احتیاج به مراقبت ویژه دارد.

پیوند کبد مثل هر عمل جراحی دیگری عوارضی مانند خونریزی، عفونت و لخته شدن خون دارد، علاوه بر اینها عوارض همچون ضعف سیستم ایمنی بدن و پس زدن پیوند بیمار را تهدید می نماید.